發(fā)布日期：2017-12-05

最近，來(lái)自BNI的研究者們發(fā)現(xiàn)了五個(gè)與肌肉萎縮（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相關(guān)的基因突變，這項(xiàng)新的研究成果對(duì)以往的研究進(jìn)行了驗(yàn)證，相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近一期的《Acta Neuropathologica》雜志上。

ALS是一類(lèi)致命性的神經(jīng)紊亂疾病，影響著全球范圍內(nèi)220000名患者，而到目前為止仍沒(méi)有有效的治療措施。領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是來(lái)自Gregory W. Fulton ALS 研究所的主任Robert Bowser博士，該研究所是世界上知名的神經(jīng)學(xué)研究中心。

作者們利用IBM Wasson Health提供的技術(shù)，其中包括藥物發(fā)現(xiàn)平臺(tái)（即一個(gè)包括2800萬(wàn)相關(guān)文獻(xiàn)摘要的數(shù)據(jù)庫(kù)）進(jìn)行研究。解決方案包含語(yǔ)言處理、機(jī)器學(xué)習(xí)、預(yù)測(cè)分析等，最終目的是找到基因、蛋白質(zhì)、藥物以及疾病之間的關(guān)系。

這項(xiàng)研究的重要性在于其證明了人工智能算法對(duì)于加速傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室研究的作用，它還提供證據(jù)表明RNA代謝對(duì)于ALS發(fā)病的影響。

目前有超過(guò)30個(gè)基因被認(rèn)為與ALS有關(guān)，其中11個(gè)編碼RNA結(jié)合蛋白的基因的突變會(huì)導(dǎo)致家族性ALS的產(chǎn)生。這些蛋白的突變會(huì)導(dǎo)致RNA代謝的紊亂，以及蛋白質(zhì)毒性聚集體的產(chǎn)生，這會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)功能紊亂、癱瘓甚至死亡的發(fā)生。

作者等人提供了11個(gè)與ALS有關(guān)的RNA結(jié)合蛋白的關(guān)鍵突變，進(jìn)一步，他們利用這些信息在數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行檢索，視圖尋找新的與ALS產(chǎn)生有關(guān)的RNA結(jié)合蛋白編碼基因。

利用五種不同的手段，包括病人組織樣本以及患者來(lái)源干細(xì)胞分化形成的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞進(jìn)行試驗(yàn)，他們還選擇了列表底部的一些靶蛋白進(jìn)行驗(yàn)證，以證明其預(yù)測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。這一研究將原本需要花費(fèi)數(shù)年的工作縮短到幾個(gè)月的時(shí)間。

在前十名靶基因中，作者成功地驗(yàn)證了其中八個(gè)基因的突變對(duì)于ALS的產(chǎn)生的作用，其中五個(gè)基因此前從未被證明與ALS之間存在聯(lián)系。基于這些結(jié)果，作者希望能夠有助于加速針對(duì)ALS的新藥的開(kāi)發(fā)。

來(lái)源：生物谷